ПРИСКА. PRISCA (PrenatalRiskCalculation)

Для скринига врожденной патологии плода используется компьютерная программа PRISCA (PrenatalRiskCalculation).

В данной программе расчет риска врожденной патологии плода основан на комплексной математической оценке результатов биохимических исследований крови матери, данных ультразвукового исследования плода и целого ряда так называемых корригирующих факторов.

Программа PRISCA позволяет проводить пренатальный скрининг врожденной патологии плода в I триместре беременности (PRISCA-I - «двойной тест») и во II триместре беременности (PRISCA-II - «тройной тест»), а также использовать их последовательно в качестве интегрального теста (PRISCA-I + PRISCA-II).

ПрограммаPRISCA-I предназначена для установления риска наличия хромосомной патологии у плода в I триместре беременности и включает:
1. определение в крови беременной женщины с 8-й по 13-ю неделю беременности следующих биохимических маркеров:
•    ассоциированного с беременностью сывороточного белка А (РАРР-А);
•    свободной b-субъединицы хорионического гонадотропина человека (b-ХГ);
2. ультразвуковое исследование воротникового пространства плода.

Практическое использование данного алгоритма является наиболее эффективной независимой системой скрининга в первую очередь синдрома Дауна, а также синдромов Эдвардса, Пато, Клайнфельтера и Тернера, с ожидаемым процентом выявления аномалий около 90% и количеством ложноположительных результатов около 5%.

Помимо выявления хромосомных нарушений комбинированное определение биохимических маркеров (ассоциированный с беременностью сывороточный белок А + свободная b-субъединица хорионического гонадотропина) позволяет установить риск наличия морфологических дефектов у плода, в частности, кардиоваскулярных нарушений и акушерских осложнений (угроза выкидыша).
При направлении необходимо приложить Анкету с заключением гинеколога и данными УЗИ: КТР, ТВП(мм).

Показания к назначению

• Скрининговое обследование женщин во время I и II триместра беременности, регламентированное в приказах МЗ РФ № 457 от 28.12.200
• Возраст беременной женщины более 35 лет.
• Наличие в семье ребенка или в анамнезе плода прерванной беременности с генетически подтвержденным диагнозом синдрома Дауна, другими хромосомными нарушениями, врожденными пороками развития
• Наличие наследственных заболеваний у ближайших родственников
• В случае, если оба или один из супругов до зачатия подвергались радиационному облучению, вредному воздействию физических или химических факторов

Информация для специалистов
На бланке результатов, который врач получает из лаборатории, отражены все введенные в программу PRISCA индивидуальные анкетные данные пациентки, показатели ультразвукового исследования, рассчитанный срок беременности на день взятия пробы и результаты биохимических маркеров. При этом толщина воротникового пространства и результаты биохимических тестов приводятся в виде абсолютных значений и в виде МоМ. Значения МоМ отражают величину отклонения показателя от условной средней (медианы) по популяции женщин с тем же сроком беременности, с учетом ее коррекции по количеству плодов, массе тела, наличия сахарного диабета, эктрокорпорального оплодотворения, курения, факта приема лекарственных препаратов.
Рассчитанный риск указанных видов хромосомной патологии приводится в цифровом выражении. Например, выражение 1:540 означает, что статистическая вероятность рождения ребенка с данной патологией составляет 1 случай на 540 рождений. Кроме того, на бланке результата исследования приводится графическое отображение полученной величины индивидуального риска, которое можно сопоставить с границей риска (пороговым значением, cutoff), при превышении которой вероятность рождения больного ребёнка выше, чем в среднем в популяции. Такой границей риска считается вероятность 1:250.

Получение в результатах исследования значения рассчитанного риска выше порогового (например, 1:200), не является подтверждением диагноза хромосомной патологии у плода. Оно лишь отражает вероятность развития патологии и не исключает возможности рождения здорового ребенка.
Проведение пренатальной диагностики в I триместре беременности с определением биохимических маркеров (РАРР-А и b-ХГ) и ультразвуковое исследование воротникового пространства плода с 11-й по 13-ю неделю позволяет выявить около 90% случаев синдрома Дауна у плода при 5% ложноположительных результатов. В большинстве случаев ложноположительные результаты обусловлены неполным предоставлением необходимых данных.

Высокий риск для трисомии 18(интегральный тест) может быть оценен с использованием материнского возраста и серологических уровней АФП, свободного эстриола и ХГ. Высокий риск для трисомии 18 будет, если вероятность рассчитана во II триместре как 1:100 или больше. Только приблизительно 0,3% женщин войдёт в группу риска для трисомии 18, и, в среднем, приблизительно 1 из 15 из них будет иметь патологическую беременность. Вероятность меньше чем 1 к 100 не расценивается как группа риска.

Если не обнаружено ни морфологических, ни специфической хромосомной (трисомия) причин повышения уровня АФП крови матери, и уровень АФП в амниотической жидкости тоже в норме, то повышение уровня АФП можно расценивать как фактор риска осложнений в 3 триместре беременности. Например, при повышенном содержании АФП (более 2,5 МоМ) риск рождения младенцев с чрезвычайно низким весом (вес менее 2,3 персентиле) равен 4,5%, а относительный риск перинатальной гибели плода равен 4,7%. У 13% беременных с повышенным уровнем АФП был обнаружен гестоз, у 28% - гипертензия.

Новый комментарий