ПРИСКА2 PRISCA (PrenatalRiskCalculation)

Для скринига врожденной патологии плода используется компьютерная программа PRISCA (PrenatalRiskCalculation).

В данной программе расчет риска врожденной патологии плода основан на комплексной математической оценке результатов биохимических исследований крови матери, данных ультразвукового исследования плода и целого ряда так называемых корригирующих факторов.

Программа PRISCA позволяет проводить пренатальный скрининг врожденной патологии плода в I триместре беременности (PRISCA-I - «двойной тест») и во II триместре беременности (PRISCA-II - «тройной тест»), а также использовать их последовательно в качестве интегрального теста (PRISCA-I + PRISCA-II).

ПрограммаPRISCA-II предназначена для установления риска наличия хромосомной патологии у плода во II триместре беременности и включает:
1. определение в крови беременной женщины с 15-й по 22-ю (оптимальный срок 16-18 неделя) неделю беременности следующих биохимических маркеров:
•    альфа-фетопротеина (АФП);
•    хорионического гонадотропина (ХГ);
•    свободного эстриола;
2. ультразвуковое исследование кончико-теменного размера или бипариетального размера плода с 14-й по 21-ю неделю (оптимально 17-19 неделя).

Эффективность выявления синдрома Дауна при использовании данных маркеров составляет около 69% (ложноположительные результаты 9,3%).
Исследование биохимических маркеров в ходе II триместра беременности (16-18 неделя) позволяет выявить риск наличия у плода следующих нарушений:

• хромосомные нарушения - синдромы Дауна и Эдвардса;
• дефекты нервной трубки и брюшной стенки;
• акушерские осложнения в ходе 3-го триместра беременности.

В лаборатории определяют в крови матери концентрацию ХГ, свободного эстриола и АФП. Во II триместре беременности для синдрома Дауна характерно повышение ХГ, снижение свободного эстриола и АФП, для синдрома Эдвардса - снижение ХГ, свободного эстриола и АФП, для дефекта нервной трубки - повышение АФП. Наличие у плода пороков развития ЦНС (анэнцефалия, энцефалоцеле, spina bifida) или пороков передней брюшной стенки сопровождается значительным повышением концентрации АФП в крови матери во II триместре беременности.

Показания к назначению

• Скрининговое обследование женщин во время I (11-13 нед) и II (16-18 нед) триместра беременности, регламентированное в приказах МЗ РФ № 457 от 28.12.200 и Департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04. 2005 г.
• Возраст беременной женщины более 35 лет.
• Наличие в семье ребенка или в анамнезе плода прерванной беременности с генетически подтвержденным диагнозом синдрома Дауна, другими хромосомными нарушениями, врожденными пороками развития
• Наличие наследственных заболеваний у ближайших родственников
• В случае, если оба или один из супругов до зачатия подвергались радиационному облучению, вредному воздействию физических или химических факторов

Информация для специалистов
Риска хромосомной патологии плода оценивается на основании отклонения результатов определения биохимических маркеров и данных ультразвукового исследования (толщина воротникового пространства) от референтных значений. Однако референтный уровень маркеров (РАРР-А, АФП, b-ХГ, ХГ, свободный эстриол) может меняться в различных популяциях и этнических группах населения. В связи с этим индивидуальные уровни маркеров у беременных принято оценивать с помощью медианы этих показателей на разных сроках нормальной беременности и показателя МоМ (Multiple of Median). Значения медианы получены в результате большого количества многоцентревых рандомизированных исследований. Медиана соответствует значению показателя для условно «средней» женщины, при этом 50% женщин с таким же сроком беременности имеют значения ниже, а другие 50% - выше медианы. Показатель МоМ представляет собой отношение индивидуального значения маркера к медиане соответствующего референтного ряда, установленного для определенной популяции. Поэтому референтными значениями сывороточных маркеров для любого срока беременности служат величины МоМ от 0,5 до 2,0.
На большом статистическом материале установлено, что при синдроме Дауна средний уровень АФП составляет 0,7 МоМ, ХГ - 2 МоМ, эстриола 0,75 МоМ. При синдроме Эдвардса уровень АФП, ХГ и эстриола равен 0,7 МоМ. При рассмотрении кривых распределения значений основных маркеров наблюдается большая зона перекрывания нормы и патологии, это не позволяет использовать только один маркер для скрининга, необходим полный комплекс маркеров.

Новый комментарий