Здравствуйте, Оксана

Показатели 17-ОПГ и св.Тестостерона действительно превышают нормативные значения. Как Вы уже успели заметить, высокий уровень 17-ОПГ, при нормальных и сниженных значениях Кортизола всегда подозрительны в отношении ВДКН. Инсулинорезистентность, доказанная нагрузочным тестом оправдывает прием синтетайзеров (Метоформина), с этим я также согласен, но в таком случае мы видим хотя и повышенные уровни 17-ОПГ и св.Тестостерона, но гораздо меньшие, нежели в Вашем случае. Для уточнения патологической надпочечниковой активности рекомендую Вам повторить исследования на 17-ОПГ, св.Тестостерон и Кортизол через пару недель на фоне полного физического и психо-эмоционального равновесия. Не исключено, что высокие уровни гормонов обусловлены неучтенным фактором, а это значит, что анализы могут ввести нас в заблуждение.

Большое спасибо за оперативный ответ.
Вот и мне кажется, что что я упускаю из вида.
Подскажите в какой ДЦ лучше сдать данные гормоны, что Вы советуете?
Я пройду недостающие обследования и приду к Вам на прием.

Оптимальными днями для повторения исследования в Вашем случае можно считать первые дни после менструации. Дополнительных исследований пока не требуется

Денис Васильевич, добрый день еще раз!
У меня возникли трудности с вопросом повторной сдачи андрогенов в начале цикла.
Объясню почему.
Уже второй раз подряд, когда я вызываю менструацию Дюфастоном на 4 день отмены (1 ДЦ) приходит кровотечение отмены, а на 16 ДЦ начинается опять. Это было в прошлом цикле и это повторилось сейчас, сегодня. Кровотечение обычное, без болей, менструально подобное со свежей кровью и эпителием, без каких-то аномалий.
В прошлый раз когда это случилось во время этого кровотечения я попала на узи, где врач ничего не увидел и просто сделал заключение "Метрорагия".
Оговорюсь, что Дюфастон я принимаю не первый и не второй раз в жизни. С прошлого декабря и по май я пила его циклами и такого не наблюдалось, все было как часы.
А тут вот так выходит.
Так вот когда мне теперь пересдавать андрогены? Это кровотечение принимать за начало нового цикла? Честно говоря я теперь этого Дюфастона боюсь...возможно он причина сильного гормонального сбоя на фоне которого так шкалят андрогены...
Ранее

Точные дни цикла принципиального значения не имеют, пересдать кровь для контрольного исследования необходимо после завершения активных кровянистых выделений.

Денис Васильевич, добрый день еще раз!
Я пересдала 17-ОН и Кортизол на 6 день после начала менстуральноподобного кровотечения, которое началось на 16 ДЦ.
Результаты

17-ОН-прогестерон 16.14 ++ нг/мл

Фолликулярная фаза 0,10-0,80
Овуляторная фаза 0,30-1,40
Лютеиновая фаза 0,60-2,30
Постменопауза 0.13-0.51

Кортизол 15.8 + мкг/дл
утро 6.2-19.4
день 2.3-11.9

Результаты генетического анализа.
Прошу Вас, посмотрите.
CYP17A1: A2 allele (T-34C) - A1/A2
CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) - *1/*10
CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) - *1/*9
CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L - C/T
CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X - C/T
CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W - C/T
CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S - C/C
Выделение ДНК +

Что Вы скажете? Что мне делать? Я в отчаяние:(

Оксана, уточните, пожалуйста, в лаборатории клиническую интерпретацию выводов проведенного исследования на оценку полиморфизмов гена CYP21:

Цитата: Прошу Вас, посмотрите.
CYP17A1: A2 allele (T-34C) - A1/A2
CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) - *1/*10
CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) - *1/*9
CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L - C/T
CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X - C/T
CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W - C/T
CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S - C/C
Выделение ДНК +

Видимо я поторопилась))) мне её ждать до начала следующей недели.
Просто очень переживаю.
Как только получу, напишу здесь.
Спасибо.

Денис Васильевич, добрый день и с наступающими праздниками Вас!
Вот получила заключение генетика!
Заключение
Анализ полиморфизмов гена цитохрома Р 450, ответственного за развитие врожденной гиперплазии коры надпочечников выявил в нем наличие шести наиболее часто встречающихся мутаций в гетерозиготной форме. Данный генотип, как правило, не наносит вреда репродуктивной способности, но может вызывать признаки гиперандрогении у женщин (нарушение менструального цикла, гиперплазия эндометрия, себорея, гипертрихоз, акне, алопеция, повышение уровня 17-оксигидропрогестерона).
Ген CYP21A2 кодирует фермент 21-гидроксилазу. Это фермент, принадлежащий к семейству цитохрома P450. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.Этот белок локализуется в эндоплазматическом ретикулуме и гидроксилирует стероиды в 21 позиции атома углерода. Его деятельность необходима для синтеза стероидных гормонов, включая кортизол и альдостерон. Мутации в этом гене вызывают врожденную гиперплазию коры надпочечников.
При наличии мутаций синтезируется фермент с низким уровнем активности, что приводит к нарушению синтеза кортизола. Постоянный дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что является причиной гиперплазии коры надпочечников, приводит к усилению стероидогенеза и секреции надпочечниковых андрогенов.
При носительстве мутации Gln318X в гомозиготном или компаундном состоянии повышен риск вирилизации женского пола, преждевременного полового развития, ВГКН сольтеряющей формы, бесплодия и невынашивания беременности. При гетерозиготном носительстве могут отмечаться нарушения менструального цикла, повышение уровня 17-гидроксипрогестерона и прочие.
Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождѐнной гиперплазии надпочечников - врождѐнной гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы. Мутации выявляются в 90% случаев заболевания врождѐнной гиперплазией коры надпочечников.
Ген CYP17A1 кодирует фермент 17а-гидролазу, которая является ключевым ферментом биосинтеза стероидных гормонов в яичниках и надпочечниках. Аллель А2 соответствует повышенной активности фермента и ускоренному образованию стероидов и может приводить к невынашиванию беременности.
Тип наследования мутации аутосомно-рецессивный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания необходимо унаследовать по 1 мутантному варианту гена от каждого из родителей, вероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей составляет 25%).
Рекомендованы дополнительные исследования:
1. Уровень 17-оксигидропрогестерона в моче;
2. Уровень мужских половых гормонов в крови (ДГА-С, ДЭА-С)
3. УЗИ половых органов и надпочечников
4. Консультация гинеколога, эндокринолога
Практические рекомендации:
1. Специалистам принимать во внимание выше изложенную информацию в диагностике, дифференциальной диагностике, при выборе методов обследования, лечения (при наличии патологии) и профилактики.
2. Планирование беременности под постоянным контролем гинеколога и эндокринолога. 3. При наступлении беременности проведение малоинвазивной пренатальной диагностики, которая, позволяет своевременно начать лечение дексаметазоном у плодов женского пола и снизить необходимость в проведении пластических операций на половых органах.

И еще пришел результат на свободный тестостерон, который сдавала вместе с 17-ОН и Кортизолом на 6 день от начала кровотечения
174.40 пг/мл (0.00 - 4.10)

Здравствуйте, Оксана
Учитывая последние приведенные Вами данные в комплексе, можно говорить о возможности включения Врожденной дисфункции коры надпочечников в структурный перечень нозологий Вашего диагноза, что позволит лечащему доктору обосновать назначение глюкокортикоидов (дексаметазона).

Спасибо, т.е. Врожденная, а форма получается неклассическая? НВДКН?
А Мужа надо проверять на генетику?
Как Вы думаете, прежде чем вступать в планирование с применением дексаметазона/метипреда мне нужно сбрасывать вес до нормального ИМТ? Дабы исключить возможное побочное воздействие терапии глюкокортикоидами? Рос 167, вес 71.

Цитата: т.е. Врожденная, а форма получается неклассическая? НВДКН?

Граница между классической и неклассической формой очень размытая. В целом, это не первостепенно.

Цитата: А Мужа надо проверять на генетику?

Не думаю, что в этом есть большой смысл

Цитата: Как Вы думаете, прежде чем вступать в планирование с применением дексаметазона/метипреда мне нужно сбрасывать вес до нормального ИМТ?

Всегда желательно иметь комфортный ИМТ, в том числе в Вашем случае.

PS: не рекомендую Вам проводить самостоятельное лечение глюкокортикоидами, обратитесь на очный прием доктора.

Спасибо! Даже и не думала их сама себе назначать. Боюсь.
Я все поняла, спасибо!