Вопрос
| Автор:
Александра Евдокимова | 31 марта 2014 13:01 Тема: Генетические, иммунологические и гемостазиологические аспекты |
 |
Здравствуйте! Срок моей беременности 13 недель. Сдала анализы на привычное невынашивание беременности и на ВДКН. Помогите расшифровать результаты пожалуйста. Что означают эти мутации?
AGT: Met235Thr (M235T; Met268Thr; M268T) Met/Met CYP17A1: A2 allele (T-34C)C/C Обнаружена гомозиготная мутация CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) *1/*10 CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G)*1/*9 F2: G20210A G/G Мутация не обнаружена F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)G/G Мутация не обнаружена MTHFR: C677T (Ala222Val)C/T Обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR: A1298C (Glu429Ala)A/C Обнаружена гетерозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G)Asp/Asp Мутация не обнаружена MTRR: Ile22Met (A66G)Ile/Ile Мутация не обнаружена CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L C/T CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X C/CC/C CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W C/CC/C CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S C/CC/C |
|
|
Ответы
Новый ответ
Отвечать на вопросы и писать комментарии на сайте Reproductologist.com могут только зарегистрированные пользователи. Пожалуйста, зарегистрируйтесь или войдите, используя существующие учётные данные.
Вход / Регистрация
Вход / Регистрация
| 31 марта 2014 20:08 | Денис Огородников | |
 |
Здравствуйте, Александра
Уточните, пожалуйста, с какой целью Вы проходили это обследование. |
| 31 марта 2014 21:28 | Александра Евдокимова | |
|
|
Меня направила врач гинеколог-эндокринолог с подозрением на ВДКН и тромбофилию. По результатам будет решаться вопрос о назначении глюкокортикоидов. На 10 неделе беременности сдавала кровь, были такие показатели:
АЧТВ 31.7 Тромбиновое время 16,6 протромбиновое время 12,2++ протромбиновый индекс по Квику 89 фибриноген 4,3++ МНО (+ПТВ и ПТИ) 0,99 активированное время рекальцификации плазмы 100 антитромбин III 87 Тестостерон 0,394 андростендион 3,91++ 17-ОН-прогестерон 3,24 кортизол 28,7++ ДГА-S 8,12 |
| 31 марта 2014 22:34 | Денис Огородников | |
|
|
Александра, в проведенных исследованиях выявлены индивидуальные варианты генов, кодирующих некоторые ферменты. Само по себе это не считается патологией или признаком заболевания.
В определении объема и целесообразности дополнительной медикаментозной терапии Ваш лечащий доктор будет ориентироваться на лабораторные показатели гемостазиограммы, гормонограммы и уровня гомоцистеина плазмы венозной крови. |
