Вопрос
| Автор:
Наталия Молоканова | 26 сентября 2014 19:43 Тема: Генетические, иммунологические и гемостазиологические аспекты |
 |
Доброго времени суток.
Пожалуйста, помогите разобраться с результатами анализов на Полиморфизм генов и прокомментируйте результат, буду Вам очень благодарна! Выявление мутации 20210 G>A в гене F2 Генотип GG Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 Генотип GG Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR Генотип CT Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR Генотип AC Выявление мутации 66 A>G в гене MTRR Генотип AA Выявление мутации 2756 A>G в гене MTR Генотип AG |
|
|
Ответы
Новый ответ
Отвечать на вопросы и писать комментарии на сайте Reproductologist.com могут только зарегистрированные пользователи. Пожалуйста, зарегистрируйтесь или войдите, используя существующие учётные данные.
Вход / Регистрация
Вход / Регистрация
| 26 сентября 2014 23:36 | Денис Огородников | |
 |
Здравствуйте, Наталия
В буквальном смысле, у Вас выявлены гетерозиготные полиморфизы генов, кодирующих фермент MTHFR и MTR. Уточните, пожалуйста, что именно Вас смущает? |
| 27 сентября 2014 20:54 | Наталия Молоканова | |
|
|
Здравствуйте, спасибо, я бы хотела понять что именно означают полиморфизмы выявленных генов и на сколько все это критично? (Месяц назад был выкидыш полный самопроизвольный на сроке 6,5недель теперь пытаюсь выяснить причины.)
|
| 27 сентября 2014 21:15 | Денис Огородников | |
|
|
Данные результаты не интерпретируются отдельно от клинической картины и лабораторных показателей системы гемостаза, уровня гомоцистеина плазмы крови.
Изолировано выявленные особенности не могут считаться фактором потери беременности. |
| 27 сентября 2014 21:22 | Наталия Молоканова | |
|
|
Анализы на систему гемостаза я тоже сдала, но они еще не готовы, буду Вам признательна , если вы проконсультируете меня еще раз и по результатами гемостаза.
|
| 27 сентября 2014 21:33 | Денис Огородников | |
|
|
Конечно, обсудим.
|
| 30 сентября 2014 22:16 | Наталия Молоканова | |
|
|
Доброго времени суток. Я получила результаты дополнительных анализов, прокомментируйте , пожалуйста , еще раз .
Коагулограмма: АЧТВ 31,7 МНО 0,95 ФИБРИНОГЕН 3,02 ПРОТРОМБИНОВОЕ ВРЕМЯ 12,8 сек. Протромбиновый индекс по Квинку 96,5% А так же сдавала на АФС и ВА: Антинуклеарный фактор на НЕр-2 клетках Титр <1:160 (референсные значения менее 1:160 ) Результат отрицательный Антитела к кардиолипину,IgG и IgM Концентрация IgM 0,22MPL-U/ml (референсные значения 0.00-12.00) Интерпретация IgM антитела класса IgM не обнаружены Концентрация IgG 1,10GPL-U/ml (референсные значения 0.00-12.00) Интерпретация IgG антитела класса IgG не обнаружены Волчаночный антикоагулянт, скрининговый тест (LA1) Время (LA1) 39.00сек. (референсные значения 31.00-44.00) Результат отрицательный |
| 30 сентября 2014 23:24 | Денис Огородников | |
|
|
Наталия, по всей видимости у Вас нет клинически значимых отклонений в системе гемостаза. Иными словами, крайне маловероятно, что здесь причина потери Вашей беременности.
Для полноты картины, должен рекомендовать Вам провести оценку уровня Гомоцистеина в плазме крови. |
| 30 сентября 2014 23:48 | Наталия Молоканова | |
|
|
Денис Васильевич, благодарю Вас за консультацию.
Хотелось бы еще у вас уточнить, правильно ли я понимаю, что выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR Генотип CT, 1298 A>C в гене MTHFR Генотип AC говорит о возможном повышении гомоцистеина в плазме крови то есть нарушается метаболизм фолатов, что в свою очередь приводит к риску хромосомных аномалий и нарушений развития нервной системы у плода? То есть , если гомоцистеин будет превышать нормы можно предположить, что это могла быть одной из причин раннего выкидыша? |
| 01 октября 2014 00:18 | Денис Огородников | |
|
|
В целом верно, но даже при нормальном уровне гомоцистеина в крови уже с периода подготовки к беременности Вам желательно принимать препараты фолиевой кислоты. Впрочем, как и любой другой девушке.
|
| 01 октября 2014 00:23 | Наталия Молоканова | |
|
|
Спасибо большое за консультацию !
|
